Qu'est-ce que la déficience en acide folique cérébral?

Le folate est une vitamine essentielle. Il a été à l'origine isolé des épinards, et a été nommé sur la base du «feuillage» des plantes étant la principale source naturelle de la vitamine. Le folate est maintenant disponible dans une variété de formes différentes, y compris un acide folique synthétique et la forme active naturelle, le 5-méthyltétrahydrofolate. La carence en folate cérébral est une maladie qui se développe lorsque le transport des folates dans le cerveau est insuffisant.

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Identification

La carence en folate cérébral est un trouble médical grave qui se développe souvent au cours de la première année de vie. Les causes sont encore incertaines, mais la recherche indique que des conditions génétiques ou des problèmes avec le système immunitaire peuvent être impliqués. Les folates naturels et synthétiques sont généralement absorbés par le régime alimentaire, mais le transport du folate du sang vers le cerveau est entravé au niveau du plexus choroïde, qui est l'interface de la barrière hémato-encéphalique, chez les personnes souffrant de déficience cérébrale en folate. Cela se traduit par des niveaux plus faibles de folate actif dans le cerveau et peut conduire à une variété de symptômes neurodégénératifs. Ces symptômes peuvent être aussi bénins que l'irritabilité ou des difficultés d'apprentissage ou aussi graves que les crises et les lésions cérébrales.

Spéculation sur les causes

La déficience en folate cérébral est différente de la déficience systémique en acide folique car les taux sériques ou plasmatiques de folate sont normaux, mais un échantillon de liquide céphalo-rachidien indique une diminution des taux de folate. La forme de folate dans le sang et le cerveau est principalement le 5-méthyltétrahydrofolate (5-MeTHF). Ceci est essentiel parce que la concentration de 5-MeTHF dans le liquide céphalo-rachidien est normalement de trois à quatre fois la concentration dans le plasma.

Causes génétiques

Les causes génétiques de cette affection sont des mutations dans un transporteur de folate qui déplace activement la vitamine du sang dans le cerveau. Ces mutations génétiques sont facilement identifiées par des tests génétiques, avec des mutations dans le récepteur du folate étant indiqué dans plusieurs cas.

Causes auto-immunes

Une réponse immunitaire peut également attaquer le plexus choroïde, provoquant l'inactivation de ce récepteur. Dans de tels cas, la cause est une réponse auto-immune qui attaque le corps, dans lequel les autoanticorps se lient et font que le système immunitaire cible le plexus choroïde et réduit le transport de folate dans le cerveau.

Expert Insight

Les recherches indiquent que les injections de diverses formes de folates peuvent aider à rétablir le niveau normal de folates cérébraux. Lorsque la condition est détectée et traitée rapidement, les patients ont été améliorés complètement et rapidement. Cependant, la détection du folate cérébral bas nécessite une prise rachidienne invasive pour retirer le liquide céphalo-rachidien pour les mesures de folate.Cela limite le nombre de cas qui sont testés et identifiés, parce que les symptômes neurologiques sévères doivent se manifester avant qu'un prélèvement rachidien soit effectué. Il n'est donc pas clair quelle partie de la population souffre de cas bénins de cette maladie. Maintenir une bonne nutrition et un bon apport en vitamines est toujours important pour une bonne santé, et dans un cas signalé, une multivitamine à croquer était tout ce qui était nécessaire pour traiter cette maladie grave.