Maladies causées par le manque d'enzymes
Table des matières:
- Vidéo du jour
- Carence en G6PD
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- La maladie de Gaucher
- Carence en pyruvate kinase
Une enzyme est une protéine qui accélère la vitesse à laquelle une réaction chimique se produit. Les enzymes sont spécifiques du substrat, ce qui signifie que chaque type d'enzyme a un type spécifique de molécule qu'il affecte. Le corps humain a besoin d'enzymes pour influencer les taux auxquels les processus biologiques se produisent. Un certain nombre de maladies se produisent en raison de quantités insuffisantes d'enzymes spécifiques.
Vidéo du jour
Carence en G6PD
De toutes les carences enzymatiques connues chez l'homme, la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase ou G6PD est la plus fréquente dans le monde. Une déficience en G6PD peut être héréditaire et est le plus souvent observée chez les descendants africains, asiatiques, méditerranéens ou du Moyen-Orient.
Les hommes afro-américains sont les plus démunis du G6PD aux États-Unis. Sans suffisamment de G6PD, les globules rouges sont plus vulnérables à la décomposition, et une anémie hémolytique peut en résulter. Ceux qui ont cette déficience peuvent ne présenter aucun symptôme, ou ils peuvent présenter une anémie avec des maux de dos, des douleurs abdominales ou une jaunisse lorsqu'ils sont exposés à des facteurs de stress tels qu'une infection.
Hyperplasie congénitale des surrénales
Un autre trouble héréditaire, l'hyperplasie congénitale des surrénales, est le trouble surrénal le plus courant chez les nourrissons et les enfants. Cette condition résulte d'une déficience de l'enzyme qui permet aux glandes surrénales de produire des quantités adéquates de cortisol. Le corps réagit en stimulant les glandes surrénales dans le but d'accélérer la production de cortisol. En conséquence, les glandes surrénales s'élargissent et produisent plus de cortisol, ainsi que des hormones qui provoquent la réabsorption de l'eau et du sodium par le corps et d'autres hormones qui influencent les caractéristiques sexuelles masculines. Un excès d'hormones mâles peut en résulter.
La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une déficience héréditaire de l'enzyme glucocérébrosidase. Sans les quantités adéquates de cette enzyme, une substance grasse appelée glucocérébroside s'accumule dans les organes internes, y compris le cerveau. La thérapie de remplacement enzymatique peut aider à réduire les anomalies squelettiques et les numérations sanguines anormales associées à certains types de ce trouble.
Carence en pyruvate kinase
Une déficience héréditaire de l'enzyme pyruvate kinase provoque la dégradation des globules rouges, entraînant une anémie. Après un déficit en G6PD, il s'agit du deuxième défaut enzymatique le plus commun pouvant entraîner la dégradation des globules rouges. Contrairement à la déficience en G6PD, la déficience en pyruvate kinase est présente dans tous les milieux ethniques. Les symptômes de cette carence comprennent l'anémie, la jaunisse et la léthargie.
