Liste de troubles neurologiques rares

Les troubles neurologiques affectent le cerveau, la moelle épinière et les nerfs dans tout le corps. Alors que de nombreux troubles neurologiques sont courants, d'autres surviennent si rarement qu'ils sont reconnus comme des maladies rares. Ces troubles peuvent provoquer des déficits neurologiques allant de légers troubles de la parole et des retards de développement aux crises et aux mouvements spastiques.

Vidéo du jour

Carnosinémie

La carnosinémie est un trouble métabolique rare, également connu sous le nom de déficience en carnosinase, hyper-bêta-carnosinémie et carence en sérum carnosinase. Cette condition entraîne des déficits neurologiques et des retards de développement. Les signes et les symptômes de cette maladie comprennent la somnolence, le retard mental et les convulsions accompagnées de mouvements involontaires de la tête, des jambes et des bras. Ces signes apparaissent dans l'enfance et continuent comme un enfant se développe.

Syringomyélie

La syringomyélie est un trouble médical qui provoque la formation d'un kyste dans la moelle épinière. Lorsque le kyste se développe, il détruit le centre de la moelle épinière. Cette condition peut être causée par des malformations congénitales, un traumatisme de la moelle épinière ou des problèmes de développement du cerveau. Les signes et les symptômes de la syringomyélie peuvent inclure de la douleur, de la raideur, de la faiblesse, des maux de tête, des problèmes de contrôle de l'intestin et de la vessie, des difficultés sexuelles et une diminution de la sensation de chaleur ou de froid.

Syndrome de Meige

Le syndrome de Meige est une forme de dystonie - un trouble du mouvement qui entraîne des contractions musculaires qui provoquent des mouvements répétitifs, comme un clignement rapide et une poussée du menton. Cette condition provoque également une ouverture forcée de la mâchoire, une saillie de la langue et un spasme du muscle qui chevauche le muscle responsable de la rotation de la tête. Le syndrome de Meige est également appelé blépharospasme oromandibulaire, syndrome de Brueghel et dyskinésie orofaciale idiopathique.

Syndrome de Kluver-Bucy

Le syndrome de Kluver-Bucy est un trouble neurologique causé par une lésion des lobes temporaux antérieurs du cerveau. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent éprouver des pertes de mémoire, des crises d'épilepsie, la démence, l'incapacité de ressentir la peur et la colère normales et l'incapacité de reconnaître les objets visuellement. Les personnes atteintes du syndrome de Kluver-Bucy sont facilement distraits, peuvent afficher des comportements sexuels inappropriés et insèrent souvent des objets dans leur bouche. Aucun traitement n'existe pour cette condition, mais un traitement peut être administré pour réduire ses symptômes.

Infection par le virus simien B

L'infection par le virus simien B est causée par un type d'herpès qui se transmet par l'exposition à des singes ou à des tissus de singe infectés par le virus. Lorsque le virus envahit le corps, le cerveau et ses membranes deviennent enflammés. La moelle épinière peut également être affectée par le virus B simien. Les médicaments antiviraux doivent être administrés dans les heures suivant l'exposition au virus.Le valcyclovir est le médicament de choix, mais la Food and Drug Administration des États-Unis ne l'a pas approuvé pour le traitement de l'infection par le virus B simien.

Maladie de Schindler

La maladie de Schindler est une maladie héréditaire classée comme une maladie de surcharge lysosomale. Cette condition entraîne une carence en alpha-N-acétylgalactosaminidase, une enzyme qui aide à la dégradation des longues chaînes de sucre dans les cellules. La maladie de Schindler peut survenir dans l'enfance - Type I, ou adulte - Type II. Il peut également se produire sous une forme intermédiaire, connue sous le nom de Type III. La maladie de Schindler infantile peut causer la cécité, les saisies et le retard mental. Les nourrissons atteints de la maladie ne vivent généralement pas plus de 3 ou 4 ans. La maladie de Schindler chez l'adulte entraîne une déficience mentale, des problèmes de nerfs et une dilatation des vaisseaux sanguins qui entraînent l'apparition de verrues verruqueuses. Le type III peut être léger ou sévère. La forme bénigne de la maladie peut causer des problèmes de comportement et des retards dans le développement de la parole. La forme sévère de la maladie peut provoquer un retard mental et des convulsions.